デュシェンヌ型筋ジストロフィー（mdd）
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、この疾患の最も一般的な形態の1つである。 この疾患は、生後2年目に顕著になり、X連鎖劣性遺伝型に関連する少年のみに発症する。 以下の症状はDMDの典型的な症状です。
■筋肉の弱さ。 子供が歩行や四肢の動きに苦しんでいるときは目立つようになります。 子供は歩き始めることができますが、階段を登ることはできません、手の助けを借りて足で起きます。 骨盤底筋の弱さから生じる最後の症状は、Gauer症状と呼ばれます。
■筋肉は安静時に痛むことはなく、押しても痛みはありませんが、患者は特定の行動をするのが難しくなります。 罹患した筋肉は弱いが、しばしば肥大して見える - この現象は疑似肥大症と呼ばれる。
■移動性の制限。 DMDの後期の特徴です。 いくつかの筋肉が弱くなると、拮抗筋が強くなり、病気の子供は、例えば、つま先を歩くようになります。 身体の位置を維持することが困難になり、患者は車椅子を必要とする可能性がある。
■患者は骨の漸進的な変形と曲がり、疲労を発症し、10歳までに大部分の患者は無効になる。 患者は通常、20歳未満で死亡する。 死因は、呼吸筋の弱化、または心停止を伴う肺感染である。
珍しい形態の筋ジストロフィー
他の多くの種類の筋ジストロフィーがあります。 ベッカーの筋ジストロフィーはX染色体に関連する疾患であり、5〜25歳で出現するデュシェンヌ病より良性である。 このような種類のジストロフィーを持つ人々は、DMDよりも長く生きています。 肩紐のジストロフィーは、男女ともに同じ頻度で起こり、通常20-30歳で現れる。 このタイプのジストロフィーに苦しんでいる人々の約50％が上腕骨ガードルに衰弱し、下肢ベルトには広がっていない可能性がありますが、他のものでは下肢腹部の筋肉が最初に冒され、約10年後に肩甲骨の衰弱が現れます。 当初、上肢を有する患者では、この疾患の経過は通常より良性である。 ショルダーフラップ顔面筋ジストロフィーは、常染色体優性メカニズムによって遺伝し、両性の顔にも等しく影響を及ぼす。 どの年齢でも起こりうるが、通常は青年期に初めて出現する。 このタイプのジストロフィーは「翼状突起」肩甲骨によって特徴付けられる。 一部の人々は強い腰椎脊柱前弯症（脊柱の湾曲）を有する。 顔の筋肉の弱点は、人々が口笛を吹き、唇を引っ張ったり、目を閉じたりできないという事実につながります。 影響を受ける筋肉のグループに応じて、つかみと小さな指の動きが弱まり、「吊り止め」が現れることがあります。 筋ジストロフィーの治療はありませんが、呼吸器や尿路感染などの合併症は抗生物質が必要です。
治療には以下の活動が含まれます：
■物理的な運動 - これは弱さの発達と運動の制限を遅らせることができます。 理学療法士の監督下での運動複合体は非常に有用である。
■腱のパッシブストレッチ。短くなる傾向があります。
■脊柱の変形や湾曲の出現により、矯正用コルセットが必要です。
■短縮腱の外科的牽引。
■心理的な助けは非常に重要です。 家族と家庭の快適さのための重要なサポート。
予後および罹患率
場合によっては、特にデュシェンヌのジストロフィーでは、この疾患の予後は好ましくない。 障害の程度は非常に重要であり、患者は歩行を止めることができます。 肩甲骨のジストロフィーを罹患しているほとんどの患者は、20-40歳の間に若干変化したにもかかわらず、時にはそれ以上の完全な生活を導く助けとなり得る。 思春期後期に筋ジストロフィーを発症する人は、通常予後が良好です。 筋ジストロフィーの予防はまだ可能ではないが、欠陥遺伝子の発見は遺伝子治療の可能性を高めている。
病気の有病率
筋ジストロフィーは非常にまれな疾患ですが、全世界の人々の間では世界中で共通しています。 最も一般的な形態 - デュシェンヌ型筋ジストロフィー - は、10,000人の男子あたり約3例の頻度で発生します。
原因
すべてのタイプの筋ジストロフィーは、筋肉組織の変性の正確な原因は不明であるが、遺伝的原因によって引き起こされる。 おそらく、主な原因は細胞膜中の違反であり、制御不能にカルシウムイオンを細胞に通過させ、筋線維の破壊に寄与するプロテアーゼ（酵素）を活性化する。 出産前の羊水検査の形での可能な出生前診断。 それにもかかわらず、赤ちゃんが出る前に筋ジストロフィーに苦しんでいる両親は、医学的遺伝カウンセリングが必要です。
診断
典型的な進行の遅い症例は臨床的に明らかである。 患者、特にDuchenneのジストロフィーでは、血中に高レベルのクレアチンキナーゼが存在します。 ジストロフィーを他の障害と区別するために、筋電図検査を行う必要があります。 診断は通常、生検を確認します。 組織化学的研究は、ジストロフィーを他のタイプのミオパシーと区別するのに役立つ。