代謝異常の文脈における「代謝」という用語は、タンパク質、脂肪および炭水化物の基本的な栄養素の分解の一連の過程を意味する。 この記事では、炭水化物とタンパク質の代謝の違反を調べます。
炭水化物
炭水化物は、炭素、水素および酸素からなる分子である。 シンプルで複雑な炭水化物があります。 単純な炭水化物は糖で表され、単糖と二糖に分かれています。 単純な炭水化物の中で最も重要なものはグルコース単糖である。 複雑な炭水化物、またはデンプンのような多糖類は、より複雑な構造を有する。 消化管で同化するには、食物に入るすべての炭水化物を単糖に分割する必要があります。
タンパク質
タンパク質は、アミノ酸の鎖からなる大きな分子である。 各タンパク質は、それ自身のアミノ酸配列を有するユニークな構造を持っています。 通常、代謝の過程で、大きなタンパク質分子はそれらの構成アミノ酸に分割される。 これらのアミノ酸は、身体によってエネルギー源として使用されるか、または他のタンパク質の合成に関与する。
酵素システム
炭水化物とタンパク質を分裂させる過程は、身体の酵素系の完全な機能に依存する。 1つの酵素が不足していると、代謝プロセスが崩壊し、これは、例えば、先天性代謝障害において観察される。 代謝障害には多くの種類がありますが、それらはすべてまれです。
遺伝
先天性代謝障害は遺伝的疾患を指し、通常は常染色体劣性の様式で遺伝する。 病気の発症と同時に、子供が父親からの遺伝子と母親からの遺伝子の2つの欠損遺伝子を受け取る必要があります。
診断
代謝障害は、出生前または出生直後または高齢の子供で診断することができる。 家族が代謝障害の症例を持っていた場合、子供の出生前にこのグループの病気を疑うことができます。
新生児の症状
先天性代謝障害の幼児は、通常、生後数週間で既に痛いように見えます。 彼らはしばしばうまくいっていない、眠くて、鈍い、昏睡状態にさえ。 場合によっては、痙攣が発症する。 これらの徴候は、この疾患群に特有のものではありません。 先天性代謝障害を有する患者の特徴的な特徴は、皮膚の珍しい匂いである。
高齢者の症状
障害が高齢で診断された場合、その子供は軽度の疾患を有する可能性が高い。 そのような子供は、幼児期と同様に、病気の同様の徴候、ならびに精神遅滞および身体発達を有する。 他の症状には、嘔吐、痙攣および昏睡が含まれる。 炭水化物の代謝の主な違反は、ガラクトース血症および糖原病である。 類似の症状を有するこれらの疾患は、酵素の合成の欠陥に関連する。 治療は特別な食事の予約にあります。 ガラクトース血症は、炭水化物代謝の遺伝性障害である。 単糖ガラクトースは、母乳および乳混合物の主要な炭水化物成分である乳糖の一部である。
体に及ぼす酵素欠乏の影響
ガラクトース血症では、主要なガラクトース - ガラクトース-1-ホスファチジルトランスフェラーゼの欠乏がある。 その不存在下では、ガラクトースをグルコース（体の主なエネルギー源）に変換するプロセスが中断されます。 ガラクトース血症を有する小児は、血中に高レベルのガラクトースを有し、グルコースレベルの重大な低下傾向を有する。 この病気は、母親と父親の両方から受け継がれることがあります。
症状
出生時にガラクトース血症の子供は健康な同輩と異ならないが、摂食（乳房または瓶）の開始後に状態が悪化し始める。 以下の症状が現れます：
- 黄疸（目の皮膚および強膜は黄色を呈する）。
- 肝臓の拡大;
- 肝不全
治療と予後
治療は、ラクトースを含まないグルテンフリーの食事の予定です。 早期治療は、慢性肝不全および発達遅延および白内障などの他の合併症の発症を予防するのに役立つ。 しかし、幼い頃から必要な食生活を遵守しているにもかかわらず、ガラクトース血症の子供は学習困難になることがよくあります。 グリコーゲンは、人体におけるエネルギー貯蔵の主要な形態である。 その大きな分子は、互いに結合したより小さなグルコース分子からなる。 体がエネルギーの源としてグルコースを必要とするとき、それは特定のホルモンの影響下でグリコーゲンから放出される。 グリコーゲンのストックは、筋肉および肝臓に見出される。
酵素的欠陥
グリコーゲン産生では、グリコーゲン貯蔵のプロセスに違反があり、グルコース貯蔵の欠如につながる。 グリコーゲン分解酵素の開発につながる酵素系にはいくつかのタイプの欠点がある。 酵素が破壊される合成に依存して、この疾患は、
筋肉の損傷および衰弱、肝臓または心臓への損傷。 そのような小児では、血糖値の低下（低血糖）の可能性がある。
治療の戦術
糖尿病の子供は、血糖値の重大な低下を防ぐために連続的な24時間の治療が必要です。 彼らはしばしば餌を与えなければならない。 通常食べ物を飲み込めない乳児は、経鼻胃管（鼻を通って胃の中に挿入される管）を通して供給される。 経鼻胃管はまた、血糖値を低下させる傾向を有する睡眠中に炭水化物食物を必要とする子供に必要とされ得る。 高齢の子供は、トウモロコシデンプン（様々な単糖類からなる複雑な炭水化物）で処方されています。 これにより、血中へのグルコースの流れがより遅くなり、正常レベルでそのレベルが維持される。 タンパク質代謝の先天性奇形はまれであるが、それらは子供の体に重大な影響を及ぼすことがある。 これらの中で最も一般的なものは、フェニルケトン尿症、チロシン血症、ホモシスチン尿症およびバリオノルシン尿症である。 タンパク質代謝の先天性障害には多くの種類がある。 これらの中で最も一般的なものは、フェニルケトン尿症、チロシン血症、ホモシスチン尿症およびバリオノルシン尿症である。
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症は、フェニルアルキノキシラーゼ酵素の欠損を特徴とする疾患である。 フェニルケトン尿症の発生頻度は1:10 000から1:20 000出生です。 それは最も一般的な代謝障害の1つですが、その発生率は十分に低いです。
酵素不全
フェニルケトン尿症の酵素欠損は、アミノ酸フェニルアラニンおよびその代謝産物 - フェニルケトンの血中濃度の上昇をもたらす。 それらは患者の尿に現れる（病気の名前）。 しかし、フェニルアラニンは母乳中にも存在するため、子供の血液中の血中濃度は臨床的に有意なレベルに上昇し、母乳育児の4〜5日かかる。 多くの国では、新生児は出生後1週間にこの病変についてスクリーニングされる。 血液サンプルは、検査室の分析のために子供のかかとから採取される。
食事療法
血液中に低レベルのフェニルアラニンを維持しながら、子供は通常成長し、発達することができる。 フェニルアラニンを除いた食事療法が好ましい治療法であり、生涯を通して遵守しなければならない。 治療がない場合、これらの子供は、幼児期の痙攣と呼ばれる重度のてんかんの発症、身体的および精神的発達の遅延を生じる。 学習の程度は変わるかもしれませんが、彼らは同輩より著しく低いIQを持っています。 チロシン血症はまれな疾患です。 タンパク質代謝の障害の大部分と同様に、子供が両親から欠損遺伝子を通過すると発症する。 チロシン血症は、フェニルケトン尿症よりも約10倍低い頻度で起こる。 この疾患は、フマリルアセトアセターゼ酵素の欠損を特徴とし、血液中のアミノ酸チロシンおよびその代謝産物のレベルの上昇を伴う。
症状
チロシン血症の患者では、腎臓および肝臓の機能不全が発症する。 特に急速に重症の乳児に現れる。 より軽度でない形態は、肝臓および腎臓機能の慢性障害によって特徴付けられる。 チロキシン血症の子供のほとんどは、その後肝腫（肝腫瘍）を発症する。
治療
チロシンを含む製品の制限を伴う治療食、および食品添加物の使用は、患者の血液画像を改善する。 しかし、食事は肝臓の損傷を防ぐことはできません。 ほとんどの場合、患者は肝臓移植が必要です。 最近まで、この手術は治療の唯一の有効な方法でした。 しかしながら、現在、肝不全および肝腫瘍の発症を予防することができる医薬品が開発されている。 ホモシスチン尿症は、幼児期に現れる重度の代謝障害である。 この疾患は、シスタチオンシンテターゼ酵素の欠損によって特徴付けられる。 ホモシスチン尿症は非常にまれであり、新生児は350,000人中約1人です。
特性
ホモシステイン尿症の子供には、
- 物理的な開発の違反;
- 体重の欠如;
- 低IQの精神遅滞;
- 痙攣傾向;
- 眼のレンズの脱臼（脱臼）;
- 異常に高い身長と長い指。
ホモシスチン尿症は、心筋梗塞および脳卒中のリスクの増加を伴う。 特徴的なシャッフル歩行（Charlie Chaplinのいわゆる歩行）もあり得る。 一部の子供は、てんかん発作を発症する。 ホモシスチン尿症患者の約半数が、ビタミンB（ピリドキシン）治療にうまく反応し、これは欠陥酵素の活性を増加させる。 このビタミンは、肉、魚、全粒粉に含まれていますが、食品よりもはるかに高用量で必要です。 ビタミンBを用いた治療が効果的でない場合、アミノ酸メチオニンを含有する生成物の制限および他のアミノ酸であるシステインの含有量の増加した食事が処方される。 Valinooleucinuriaは、アミノ酸の代謝におけるまれな疾患です。 新生児20万人あたり1例で発生する。 この疾患は、分枝鎖を有するアミノ酸のレベルの増加を特徴とする。
症状
病気には多くの症状があります。 その特徴は、尿のメープルシロップのにおいです。 Valynoleucinuriaは以下の症状を特徴とする：子供の痛みを伴う外観; 痙攣; 通常よりも酸性の血液反応、血糖値の重要な低下傾向。 診断が生後1日目に行われた場合、良好な予後が可能です。 それにもかかわらず、早い時期にバリオノルキュリン尿症を患う多くの子供が死亡する。 生存者は脳の発達に異常を有し、学習困難を経験することが多い。