ヘモグロビンの欠乏
通常、ヘモグロビンは、4つのタンパク質鎖（グロビン）からなり、それぞれが酸素輸送分子 - ヘムと会合している。 グロビンにはアルファおよびベータグロビンの2種類があります。 対になって、それらはヘモグロビンの分子を形成する。 異なる種類のグロビンの産生はバランスが取れているため、血液中にはほぼ同量存在します。 サラセミアでは、アルファ - またはベータグロブリンの合成が中断され、ヘモグロビン分子の構築が中断される。 血中に正常なヘモグロビンがなく、貧血やサラセミアの他の症状が生じることがあります。
サラセミアには主に2つのタイプがあります。
- β-サラセミア - ベータ鎖生産グロビンの違反に関連している。
- アルファ - サラセミア（alpha-thalassemia） - グロビンのアルファ鎖の合成に違反することを特徴とする。 両方の疾患には、重症度が異なる複数の亜型があります。 アルファ - サラセミアは、すべての形ではるかに軽いコースです。
β-サラセミアには、小さなサラセミア、中間的なサラセミアおよび大きなサラセミアの3種類があります。 小さなサラセミアの症状は最小限に抑えられますが、欠損遺伝子のキャリアは、それをより重度の形で子供に伝える危険性があります。 β-サラセミア症例は世界中で登録されていますが、地中海および中東諸国ではより一般的です。 これらの地域の人口の約20％（1億人以上）がサラセミア遺伝子を持っています。 地中海諸国におけるこの病気の有病率は、その名前（「サラセミア」は「地中海性貧血」と解釈されます）を説明しています。
血液検査
ベータサラセミアの患者は通常、正常と感じられ、病気にはなりません。 ほとんどの場合、一般的な血液検査で偶然に検出されます。 患者に中程度の貧血が認められる。 微視的な血液像は広範囲の鉄欠乏性貧血と非常によく似ています。 しかし、追加の研究は、この微量元素の欠乏の存在を排除することを可能にする。 拡大分析では、血液の成分の異常な定量的パリティが明らかにされる。
予測
小ベータサラセミアを有する小児は正常に発症し、治療を必要としないが、妊娠中や感染症などの遠い将来に貧血の素因がある可能性がある。 小さなβ-サラセミアはマラリアに対する保護因子としての役割を果たします。 これは、中東におけるサラセミアの高い有病率を説明するかもしれない。 大きなベータサラセミアは、両親からのβグロビンの合成に関与する欠陥遺伝子を遺伝する場合に発生し、彼の体は正常量のβグロビンを産生しない。 同時にアルファ鎖の合成は壊れません。 赤血球に不溶性の封入体を形成し、その結果、これらの血液細胞はサイズが小さくなり、色が薄くなる。 このような赤血球の寿命は通常よりも短く、新しいものの発達は著しく減少する。 このすべてが重度の貧血に至ります。 にもかかわらず、このタイプの貧血は、原則として、生後1ヶ月間にいわゆる胎児ヘモグロビンが血中で優勢となり、その後に通常のヘモグロビンに置き換えられるため、6ヵ月齢まで現れない。
症状
大きなサラセミアを持つ子供は不健康に見え、彼は無感覚で薄く、開発に遅れが出る可能性があります。 そのような子供たちは食欲が減っているかもしれませんし、体重が増えていないかもしれませんし、遅く歩き始めるのです。 病気の子供は、特徴的な障害を伴う重度の貧血を発症する：
- 典型的な顔構造（いわゆるモンゴロイド面）。
- 骨の特徴的な変化 - 骨髄過形成に関連するいわゆる「毛状の頭蓋骨」症状（針状骨膜周囲骨症）は放射線学的であり、
- 骨の薄化および骨折。
サラセミアは治癒不可能な病気です。 患者は生涯にわたって関連障害に苦しんでいる。 現代の治療法は、患者の生活を長くすることができる。 大規模β-サラセミアの治療の基礎は、定期的な輸血です。 診断後、患者には輸血が行われ、通常4〜6週間で溝が形成される。 そのような治療の目的は、量を増やすことです。 血液細胞（血液製剤の正常化）。 輸血の助けを借りて、貧血のコントロールが提供され、子供が正常に発達し、骨の特徴的な変形を防ぐことができます。 複数回の輸血に伴う主な問題は、過剰な鉄摂取であり、体に有害な影響を及ぼします。 過剰な鉄は、肝臓、心臓および他の器官に損傷を与える可能性がある。
中毒の治療
中毒を排除するために、静脈内に薬物デフェロキサミンを注射した。 通常、週に5-6回、8時間のデフェオキサミン注入を処方する。 余分な鉄の除去をスピードアップするために、ビタミンCの経口摂取も推奨されています。このモードは、患者やその家族にとって非常に厄介なので、患者がしばしば標準的な治療法を遵守しないことは驚くことではありません。 このような療法は、大きなβ-サラセミアを有する患者の平均余命を有意に増加させるが、それを治癒させない。 わずかな割合の患者しか20歳まで生存することができず、その予後は好ましくない。 進行中の治療にもかかわらず、このタイプのサラセミアの子供はめったに思春期に達しません。 サラセミアの頻繁な発現は、貧血を悪化させる血流を残して赤血球の蓄積を伴う脾臓の拡大である。 サラセミアを患っている患者を治療するために、彼らは時には脾臓の外科的除去（脾臓摘出）に頼る。 しかし、脾摘術を受けた患者では、肺炎球菌感染に対する感受性が増加する。 そのような場合には、ワクチン接種または生涯にわたる予防的抗生物質を推奨する。 小規模および大規模なβ-サラセミアに加えて、中程度のβ-サラセミアおよびα-サラセミアもある。 小さなサラセミアの徴候を有する妊婦の検査では、胎児における重篤な形態の疾患の存在が明らかになる。 ベータ - サラセミアの第3のタイプがあり、中間β-サラセミアとして知られています。 重症のこの病気は、小さな形態と大きい形態の間にある。 中程度のサラセミアの患者では、血液中のヘモグロビン値は幾分低下しますが、患者が比較的正常な生活を送るには十分です。そのような患者は輸血を必要としないため、体内の過剰な鉄に関連する合併症
予測
アルファ・サラセミアにはいくつかのタイプがあります。 同時に、大小の形への明確な分裂はありません。 これは、ヘモグロビンを構成するアルファグロビン鎖の合成に関与する4つの異なる遺伝子の存在に起因する。
病気の重症度
病気の重症度は、4つの可能性のある遺伝子のどれが欠陥があるかに依存する。 1つの遺伝子のみが罹患し、他の3つが正常である場合、患者は通常、血液中に有意な異常を示さない。 しかし、2つまたは3つの遺伝子の敗北により、漸進的に悪化する。 β-サラセミアと同様に、アルファ・サラセミアはマラリアに特有の地域で流行しています。 この病気は東南アジアの典型であるが、中東や地中海ではまれである。
診断
アルファ・サラセミアの診断は、血液検査の結果に基づいています。 この病気には重度の貧血が伴う。 β-サラセミアとは対照的に、α-サラセミアでは、ヘモグロビンHA2の増加はない。 出生前に大きなβ-サラセミアを検出することができます。 予定された検査の履歴または結果に基づいて、女性が小さなサラセミアの遺伝子のキャリアである場合、将来の父親もサラセミアを検査される。 両方の両親で小さなサラセミアの遺伝子が検出された場合、妊娠初期の胎児の血液に基づいて正確な診断を行うことができます。 胎児が大きなβ-サラセミアの兆候と診断されると、中絶が示される。