嚢胞性線維症の診断
病気の症状と徴候は非常に特異的ですが、コースの重症度によって変わることがあります。
これらには、
■膵機能の不全（患者の85％で観察された）;
■気道に粘液が蓄積した結果として発症する肺機能不全および気管支拡張症（異常な気管支拡張）。
■効果的でない臓器機能に関連する消化器機能不全は、体重減少および体重減少につながります。
同じ家系内では、小児における肺損傷の重症度は様々であるが、ほとんどの場合、膵臓機能障害は同じ重症度を有する。 肺感染は、嚢胞性線維症に罹患している患者の主な死因の1つである。 ほとんどの場合、これは治療に適していない細菌感染によるものです。 気道における粘性粘液の蓄積は、微生物の発生のための理想的な条件を作り出す。 嚢胞性線維症に罹患している人々は、特に緑膿菌（Pseudomonas aeruginosa）に感染する傾向がある。 健康な肺細胞は、侵入する微生物に耐えることができる。 嚢胞性線維症の患者では、この機能が損なわれ、慢性的な肺感染症の発症の素因が生じる。
嚢胞性線維症の治療
粘液の肺を浄化することを目的とした抗生物質および理学療法を含む嚢胞性線維症の治療法を改善することにより、患者の平均余命が30年まで延長されている。 ほとんどの嚢胞性線維症患者は不妊症です。 男性不妊の原因は精管が尿道の中に入り込んでくる精管の先天性欠損である。 女性では、不妊症は子宮頸部の異常な粘液の存在と関連している。 しかし、現在、このような患者は、人工授精の助けを借りて子供を持つことができる。 白人の欧州人種の代表者のうち、25人に1人は嚢胞性線維症遺伝子のキャリアである。 この遺伝子は劣性であるので、病気の症状の発現のために両親から継承されなければならない。 白いヨーロッパ種族の代表者の中で、嚢胞性線維症の欠損遺伝子のキャリアは、25人中約1人である。そのような人々はヘテロ接合体と呼ばれる。 それらは、疾患の臨床的徴候および嚢胞性線維症を発症する危険性がない。 このような集団では、ペアの両方のパートナーが欠損遺伝子のキャリアとなる可能性は、1：400（すなわち400対のうち1対）である。 各キャリアは、突然変異した遺伝子を各子供に伝達する50％のリスクを有する。 ペアの両方のパートナーが保有者である場合、各子供は欠損遺伝子を継承する危険性を明確に把握しています。
■2つの欠損遺伝子の遺伝による嚢胞性線維症のリスクは1：4です。
■1つの欠損遺伝子と1つの正常遺伝子を継承すると、欠損遺伝子のキャリアになるリスクは-1：2です。
■2つの正常遺伝子を継承し、欠損遺伝子-1：4の影響を受けないチャンス。
2つの欠損遺伝子を継承した個体はホモ接合体と呼ばれ、1つの遺伝子を遺伝するものはヘテロ接合体である。 キャリアは、パートナーが欠陥遺伝子を運んでいる場合、病気の子供を抱えるリスクがあります。 この遺伝子を保有していない個体は、将来の子供の病気を発症する危険性はない。 それぞれが運送人であるカップルは、病気の子供を1：4の確率で持っています。 この疾患の重篤度は、広い範囲にわたって変化し得る。 ほとんどの患者は1年前に診断されるが、軽度の形態の疾患は中年に診断されることがあり、不妊症の検査時に誤って診断されることもある。 皮膚表面上の塩含量の増加は、嚢胞性線維症の診断指標として役立ち得る。 現代の "ロットテスト"は、新生児の額を舐めて汗中の異常に高いレベルの塩を検出する助産師が以前に使用した方法のより複雑な類似体である。 それでも高レベルの塩が肺機能不全の指標であることが知られていました。 嚢胞性線維症は、白人のヨーロッパ競争の代表者の中で最も一般的な常染色体劣性遺伝疾患の1つであり、出生した400人の子供のうち1人で平均して発生する。 すべての民族集団がそのような発生率が高いわけではありません。 例えば、ヒスパニックまたはラテン系の代表者では、新生児9,500人に対して1例、アフリカ人およびアジア人では、出生した5万人の子供1例未満である。 調査された民族グループのほとんどは、白いヨーロッパのレースの代表者よりも発生率が低い。 しかし、混合集団における罹患率のレベルを予測することは困難である。 北ヨーロッパの住民の約25％が、嚢胞性線維症の欠損遺伝子のキャリアである。 例えば、英国では、4,000人の出生（白人を除く他の人種の子供を含む）から1人の子供に病気が発生します。