科学的アプローチ
客観的に言えば、このリスクに対して保護されている親はいません。 私たち一人一人に平均10-12の欠損遺伝子があり、私たちは親戚から受け取ったもので、おそらく私たち自身の子供に与えます。 今日、科学は人類の遺伝子や染色体の遺伝子装置の問題のために発生する約5000の遺伝病を知っています。
それらは3つの主要な群に分けられる：モノゲン、ポリジェニックおよび染色体。
今日、ほとんどの病理は遺伝学の観点から説明することができます。 慢性扁桃炎 - 遺伝性の免疫不全、胆石症 - 遺伝性代謝障害。
病気の種類
一因性疾患は、一つの遺伝子の欠損によって引き起こされる。 今日では、約1400のこのような疾患が知られている。 彼らの罹患率は低い（遺伝性疾患の総数の5〜10％）が、完全には消えない。 ロシアにおける嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、副腎生殖器症候群、g-ラクトセミアムで最も一般的なものです。 これらの病理を特定するために、私たちの国のすべての新生児は特別な検査を受けます（残念ながら、世界のどの国もすべての欠陥遺伝子の存在を子供に確認することはできません）。 逸脱が検出された場合、赤ちゃんは特別な食事に移行します。特別な食事は、12歳以前に、場合によっては18歳まで観察する必要があります。 病気の親が健康な子どもを生まれた場合、後者の子孫はすべて「欠陥なし」になります。
多遺伝子（または多因子性）疾患は、いくつかの遺伝子の相互作用および環境因子の違反に関連する。 これは最も多数のグループで、予防とその後の治療のすべてのヒト遺伝病の約90％を占めています。
伝送路
病気の主な伝達者は病気の母親または父親です。 両方がこの疾患に罹患している場合、リスクは数回増加する。 しかし、あなたとあなたの配偶者が健康であっても、あなたの体には多くの欠陥遺伝子があります。 彼らは単に普通と "サイレント"によって抑制されます。 あなたの夫と同じ "サイレント"遺伝子を持っている場合、あなたの子供は遺伝病を発症するかもしれません。
その遺伝特性は「性行為に関連した」疾患、すなわち血友病、ギュンター病である。 それらは性染色体にある遺伝子によって制御される。 患者の両親は、いくつかの種類の腫瘍学、発達異常（兎の唇および狼の口を含む）を有する。 いくつかのケースでは、両親は病気そのものではなく、その素因（糖尿病、冠状動脈性心疾患、アルコール依存症）を伝える。 子供は、ある条件（ストレス、深刻な外傷、不十分な生態学）の下で病気の発症につながる遺伝子の好ましくない組み合わせを受ける。 そして、母親や父親の病気が顕著になればなるほど、リスクは高くなります。
人間の染色体遺伝病は、その予防と治療に膨大な時間と労力を要し、染色体の数と構造の変化のために生じる。 例えば、最も有名な異常（ダウン症）は、2つの染色体の3倍の結果です。 このような突然変異はそれほどまれではなく、新生児のうちの6人で起こる。 他の一般的な疾患は、Turner、Edwards、Patauの症候群である。 それらのすべては、身体発達、精神遅滞、心血管、泌尿生殖器、神経系および他の奇形の遅延という複数の悪条件によって特徴付けられる。 染色体異常の治療はまだ見出されていない。
子供は健康になることができますが、母親が突然変異遺伝子のキャリアである場合、病気の少年を産む確率は5％です。 女の子は健康で生まれますが、その半数は欠損遺伝子のキャリアになります。 病気の父親は病気を息子に伝えません。 娘が病気になるのは、母親がベアラーである場合だけです。
エジプトの墓から
ファラオ・アケナテンと古代の女王ネフェルティは、珍しい様相で描かれています。 それは画家の芸術的なビジョンだけではないことが判明しました。 科学者らは、不自然に伸びた頭蓋骨、小さな目、異常に長い肢（いわゆる「スパイダーフィンガー」）、未発達の顎（「鳥の顔」）によると、遺伝性貧血（貧血）の1つであるミンコフスキー - シャファー症候群を同定した。
ロシアの歴史から
最後のロシアのTsar Nicholas II Tsarevich Alexeiの息子の血液凝固（血友病）の侵害もまた本質的に遺伝性である。 この病気は母系を通って伝染するが、排他的に男の子に現れる。 おそらく、血友病遺伝子の最初の所有者はアレクセイの祖母である英国のビクトリア女王でした。
識別の難しさ
遺伝性疾患は必ずしも出生から明らかではない。 精神遅滞のいくつかのタイプは、子供が話したり学校に通ったりするときにのみ目立つようになります。 しかし、ゲッティントン（漸進的精神遅滞の一種）の摘発は、一般的に何年も後にしか認められない。
さらに、「サイレント」遺伝子は落とし穴になることがあります。 彼らの行動は、負の外的要因（不健康な生活習慣、数多くの薬物、放射線、環境汚染）の影響を受けて、生涯を通して現れることがあります。 あなたの赤ちゃんがリスクグループに入ると、分子遺伝学的検査を受けることができ、それぞれの場合に疾患の可能性を特定するのに役立ちます。 さらに、専門家は予防措置を規定することができる。 病気の遺伝子が支配的であれば、病気を避けることは不可能です。 あなたは病気の症状を緩和することしかできません。 さらに良い方法は、配送前に警告することです。
リスクグループ
あなたとあなたの配偶者がこれらの要因のいずれかを持っている場合、妊娠前に医学的遺伝カウンセリングを受けている方が良いです。
1.両系統における遺伝性疾患のいくつかの症例の存在。 あなたが健康であっても、欠陥遺伝子のキャリアになることができます。
2.年齢は35歳以上です。 長年にわたり、体内の突然変異の数が蓄積しています。 数多くの疾患のリスクが指数関数的に増加しています。 したがって、16歳の母親のダウン症では、1歳：1640歳、30歳：1歳：720歳、40歳：すでに1:70です。
3.重度の遺伝性疾患を患う以前の子供の誕生。
4.いくつかの流産事故。 しばしば、胎児に重大な遺伝的または染色体異常を引き起こす。
女性（抗けいれん薬、抗甲状腺剤、抗腫瘍薬、コルチコステロイド）による薬剤の長期摂取。
6.毒性物質および放射性物質との接触、アルコール中毒および薬物中毒。 このすべてが遺伝子変異を引き起こす可能性があります。
医学の発達により、今やすべての両親は、重病の家族歴を続けるか、それを中断するかの選択肢があります。
予防の方法
あなたが危険にさらされている場合は、遺伝学者と相談しなければなりません。 詳細な家系図やその他のデータに基づいて、彼はあなたの恐れが正当であるかどうかを判断します。 医師がリスクを確認したら、遺伝子検査を受けるべきです。 あなたが危険な欠陥を持っているかどうかを判断します。
病気の子供を産む危険性が高すぎる場合、専門家は着床前遺伝子診断（PGD）を伴う体外受精（IVF）に頼る自然な概念の代わりに助言する。 PGDは、胚から採取された1つの細胞が健康であるか病気であるかを理解することを可能にする。 その後、健康な胚のみが選択され、子宮内に移植される。 IVF後、妊娠率は40％です（複数の手順が必要な場合があります）。 胚の検査は、特定の疾患（リスクの増加に先立って確認されている）について行われることを覚えておく必要があります。 これは、最終的に生まれた子供が遺伝病を含む他の病気に対して保障されることを意味するものではありません。 PGDは複雑で費用のかかる方法ではありませんが、巧みな使い方ではうまくいきます。
妊娠中は、予定されたすべての超音波検査を受け、血液を「トリプルテスト」（病理発生のリスクの程度を評価するため）に寄付する必要があります。 染色体突然変異の危険性により、絨毛性生検を行うことができる。 中絶の脅威がありますが、この操作によって染色体異常の有無を判断することができます。 彼らが見つかった場合、妊娠は中断するように勧められます。