染色体は、遺伝子の形で遺伝情報を含む。 卵と精子を除いて、各ヒト細胞の核は46の染色体を含み、23対を形成する。 各対の1つの染色体は母親由来であり、他方は父親由来である。 両方の性別において、23対の染色体のうちの22対が同じであり、残りの性染色体対のみが異なる。 女性には2つのX染色体（XX）があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体（XY）があります。 その結果、男性の染色体（核型）の正常な集合は46、XY、および女性 - 46、XXである。
染色体異常
卵母細胞と精子が形成される特定のタイプの細胞分裂中にエラーが発生すると、異常な生殖細胞が発生し、染色体病理を有する子孫の誕生につながる。 染色体不均衡は、定量的でも構造的でもあり得る。
子供の性の発達
正常な状態では、Y染色体の存在は、X染色体の数に関係なく、そしてY染色体の欠如にかかわらず、女性の胎児の発達に男性の胎児の発達をもたらす。 性染色体の異常は、常染色体の異常よりも個体（表現型）の物理的特性にあまり影響を及ぼさない。 Y染色体には少数の遺伝子しか含まれていないため、余分なコピーは最小限の影響しか与えません。 男性と女性の両方は、ただ1つの活性X染色体の存在を必要とする。 過剰なX染色体は、ほとんど常に完全に不活性である。 このメカニズムは異常なX染色体の影響を最小限に抑えます。なぜなら余分な構造的に異常なコピーが不活性化され、正常な1つのX染色体だけが「働く」ためです。 しかし、不活性化を避けるX染色体上のいくつかの遺伝子がある。 このような遺伝子の1つ以上の2コピーの存在が、性染色体の不均衡に関連する異常な表現型の原因であると考えられている。 実験室では、1000倍の倍率で光学顕微鏡下で染色体分析を行う。 染色体は、細胞が2つの遺伝的に同一の娘細胞に分けられた場合にのみ見えるようになる。 染色体を得るために、栄養素が豊富な特殊培地で培養された血液細胞が使用される。 分裂の特定の段階で、細胞を膨潤させる溶液で細胞を処理し、これは染色体を「解き放ち」、分離することを伴う。 次いで、細胞を顕微鏡スライド上に置く。 それらが乾くにつれて、細胞膜は破裂し、染色体が外部環境に放出される。 染色体は、それぞれが明るく暗い円盤（帯）で現われるように着色されており、その順序は各対に特有である。 各染色体を同定し、可能性のある異常を特定するために、染色体の形状およびディスクの性質を注意深く研究する。 定量的異常は、染色体の欠如または過剰が存在する場合に生じる。 このような欠陥の結果として発症するいくつかの症候群には明らかな徴候がある。 他はほとんど見えません。
4つの主な定量的染色体異常があり、それぞれがある症候群と関連している：45、Xターナー症候群。 45、X、または第二の性染色体の欠如は、ターナー症候群において最も一般的な核型である。 この症候群の人には女性の性別があります。 この疾患は、首の後ろの皮膚の折れ、手足の腫れ、および体重の低下などの特徴により、出生時に診断されることが多い。 他の症状としては、身長が低い、喉頭が短い頸部、乳頭が広くある広い胸部、心臓の異常、前腕の異常な腹部などがあります。 ターナー症候群の女性の多くは、無菌で、月経がなく、二次的な性的特徴、特に乳腺が発生しません。 しかし、事実上、すべての患者は正常なレベルの精神的発達を持っています。 ターナー症候群の発生率は、1：5000から1:10 000の間である。
■47、XXX - X染色体のトリソミー。
1000人の女性の約1人が核型47、XXXを有する。 この症候群の女性は、身体的に明らかな異常がなく、通常、背が高くて薄いです。 しかし、彼らはしばしば、学習や行動における一定の問題を伴って情報要素を減少させる。 トリソミーのX染色体を持つ女性の大部分は繁殖力があり、通常の染色体セットを持つ子供を持つことができます。 症候群は、表現型の特徴のぼやけた発現のためにほとんど検出されない。
■47、XXY - クリンフェルター症候群。 1000人の男性の約1人が、クリンフェルター症候群を有する。 47、XXYの核型を有する男性は、学習と行動における小さな問題を除いて、出生時および初期の小児期に正常に見える。 特徴的な徴候は、思春期に顕著になり、高成長、小睾丸、精子不足、および場合によっては拡大乳腺の二次的な性的特徴の発達が不十分である。
■47、XYY - XYY症候群。 追加のY染色体は、1,000人中約1人に存在する。 XYY症候群の男性のほとんどは正常に見えますが、非常に高い成長と低い知能を持っています。 染色体は、遠隔的にはX字に似ており、2つの短い腕と長い2本の腕を持っています。 ターナー症候群に典型的なものは、以下の異常である：長いアームの等色染色体。 卵または精子の形成中に、2つの長い肩を有する染色体と短い染色体が完全に存在しない発散に違反して、染色体の分離が起こる。 リング染色体。 これは、X染色体の短いアームおよび長いアームの端部の喪失および残りの部分のリングへの接続のために形成される。 X染色体の一つによる短腕の一部の欠損（欠損）。 X染色体の長い腕の異常は、通常、早期閉経などの生殖器系の機能不全を引き起こす。
Y染色体
男性胚の発生に関与する遺伝子は、Y染色体の短い腕に位置する。 短腕の欠損は、しばしばターナー症候群の徴候を伴う女性表現型の形成を導く。 長い肩の遺伝子は受胎能の原因となるため、ここでの欠損は男性不妊を伴うことがあります。