乳児の超音波検査や生化学的スクリーニング検査の結果が遺伝的異常のリスクを明らかにした場合、将来の母親が感じることを一般の人が想像することは困難です。 このような診断は、より詳細な検査で確認された10例中1例に過ぎないが、妊娠中の女性を最も脅かす再診断の必要性がある。
要点は、恐ろしい診断を否定するか確認するために、大部分の診療所で、絨毛性絨毛サンプリング、羊水穿刺（胎児羊水穿刺）および臍帯血サンプリング（cordocentesis）のような、侵襲的な材料サンプリング方法を使用する胎児核型を分析することが必要である。 手術自体のトラブルに加えて、それは中断された妊娠の中で最も不幸な結果をもたらすことができます。 この要因は、一部の女性にこのような診断を放棄させ、それによって完全に健康な子供に影響を及ぼすことができない妊娠期間を通してストレスの多い状態に身をさらすことになります。
なぜ胎児の核型分析を行うのですか？
妊娠11週目以降の出生前診断では、超音波が処方される。 超音波と併せて、生化学的マーカーをさらに調査する。 これらの手順の目的は、いわゆるリスクグループを定義することです。 しかし、そのような診断は、遺伝的障害の可能性のほんのわずかなパーセンテージしか示さず、その結果に肯定的な診断を行うことは不可能である。 胎児の核型の詳細な分析の助けを借りて、医療現場でシンドロームと呼ばれる以下の染色体異常を高い確率で判定することが可能である：
- ダウン;
- エドワーズ;
- パタウ;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter。
染色体病変の非侵襲的診断法
最後の世紀の終わりに、妊娠した女性の血液中に胎児DNAが見つかった。 しかし、わずか20年後、ナノテクノロジーの発展に伴い、非侵襲的な出生前DNA検査が実際の医療に用いられました。 この方法の本質は、母親の静脈血から胎児および母親の細胞外DNAを単離し、染色体異常の存在を診断することである。 この研究は、メジャートリソミーまたはDOTテストの診断と呼ばれています。
DOTテストの主な利点は、女性とその子供の絶対的な安全性です。 また、妊娠10週以降はいつでも実施することができ、結果は99.7％の信頼から12日以内に準備が整います。 このような診断は、主に出生前診断の危険性がある女性に示される。 中国、米国、ロシアのいくつかの研究所だけがこの方法を実用的な医学に使用しています。 私たちの国では、DOTテストは専門家がこのような技術の開発者である "Genoanalyst"の実験室でのみ行うことができます。 ロシアのあらゆる地域の女性に対するこのような分析の可能性を実現するために、最寄りのメディカルセンターで採血を行い、その後特殊宅配便でDOTテストのために生体材料をモスクワに届けます。 生まれる前に赤ちゃんの健康を守ってください。 あなたとあなたの将来の子供たちへの健康！