ダウン症候群は、染色体病理、すなわち、 出生時に子供は余分な染色体を得るが、通常の46の代わりに、子供は47の染色体を有する。 まさにシンドロームという言葉は、あらゆる兆候、特徴的な特徴の集合を意味します。 この現象は、1866年にイギリスのJohn Down医師によって初めて記述されたので、多くの人が間違って信じるように、医師はそれによって病気になったことはありませんでした。 初めて、英国の医師はこの病気を精神障害と特徴付けました。 このような理由から、1970年代までは、病気は人種差別に結びついていました。 こうして、ナチスのドイツでは、彼らは劣等者を撲滅した。 20世紀半ばまで、この逸脱の出現にはいくつかの理論があった。
障害児の誕生と母親の年齢（35歳以上）との間の可能な関係;
症候群は、遺伝的要因と遺伝的要因の特定の相互関係がある場合にのみ現れる。
真実説から最も遠いのは、この症候群が出生時の外傷で起こるということです。
科学者がいわゆる核型 （すなわち、人体細胞の染色体形質の染色体セット）を研究することを可能にする近代的な技術の発見により、染色体の異常の存在を証明することが可能になった。 1959年に初めて発見されたジェローム・レジュヌ（Jerome Lejeune）の遺伝学者は、この症候群が21番染色体の三染色体（染色体セットに余分な染色体が存在する - 子どもが母親または父親から染色体21個を余分に受け取るため） ほとんどの場合、ダウン症候群は、既に母親が十分に老いている子供や、家族がこの病気を患っている新生児でも起こります。 現代の研究によれば、生態学や他の外的要因はこの逸脱を引き起こすことはできません。 また、研究によると、42歳以上の子供の父親は、新生児の症候群を引き起こす可能性があります。
妊娠中の女性に染色体異常を有する病理があるかどうかを事前に知るために、今日は診断の数が多くあり、残念ながら女性と将来の胎児にとって常に無害ではない。
アミノ穿刺は、この病状を決定するための最も正確な試験の1つと考えられている。 これは、後で胎児が発達する流体の分析に基づいて行われる。 正しい結果の確率は - 99.8％です。
絨毛性生検は、妊娠した女性の子宮に器具を挿入して、その結果に基づいて材料を採取する侵襲的タイプの研究を指す。 このような研究の流産リスクは1％ですが、それでもなお存在します。
この種の診断は、片方の親がこの症候群の疾患の遺伝的素因を有する場合に使用するべきである。
通常の場合、妊婦には血液検査と超音波検査であるスクリーニングが施されています。 この研究の結果は、あなたの赤ちゃんがこの症候群を持っていないと述べることはできませんが、それが発生した可能性を示しています、それが大きい場合、侵襲的な技術に頼ることができます。
また、妊婦が絨毛性ゴナドトロピン、遊離エストリオール、アルファ - フェトプロテインの3つの指標について血液検査を行う、いわゆる「トリプルテスト」もあります。 しかし、最近の研究で示されているように、この生化学的試験は胎児の病理を明らかにしていない。 この検査は非常に高価なので、すべての妊婦にとって利用可能ではありません。
プラクティスが示すように、この診断方法は従来の超音波に比べて利点がありません。 通常の徹底的な超音波検査では、経験豊富な医師が胎児の病理を明らかにすることができます（しかし、胎児器官の徴候が既に見える場合にのみ医師が基準からの逸脱を判断できることを忘れないでください。
新生児の余分な染色体を決定する最も信頼性の高い方法は、妊娠している女性の血液（16週まで）をいわゆる「生化学マーカー」として分析することです。これは特定のタイプのタンパク質の分析です。 彼女の血液中の妊婦は胎児の細胞の一部を持っているので、この分析は100％です。 マテリアルリサーチの特別な方法のために、この方法はモスクワとサンクトペテルブルクのような大都市でのみ、出生前診断センターで使用されます。 幸運なことに、ロシアのほとんどすべての都市に医学遺伝診療所があり、夫婦が診断を受け、胎児の遺伝に関する予測を見つけることができます。
子どもの発達における外部要因が遺伝的変異に有意に影響しないという事実にもかかわらず、妊娠中の女性が妊娠の最初の段階で既に平和と適切なケアを確保することが必要である。 残念なことに、私たちの国ではすべてがすべて行われ、ほとんどがほとんど妊娠の終わりまで働き、根本的に間違っている産休中にだけ医師と一緒に仕事を始めます。 前述したように、子供の病気児の誕生の脅威は、39歳の女性などの女性の年齢とともに増加する。そのような子供がいる確率は1〜80歳である。最新のデータによると、16歳以前に妊娠した少女は、我が国及びヨーロッパ全体におけるこのような症例の数は、最近大幅に増加している。 最近の研究で示されているように、妊娠の第1段階で既に様々なビタミン複合体を摂取している女性は、病理を有する子供がいる可能性が最も低い。
それにもかかわらず、高価な検査を行い、新生児にこの症候群が発症する可能性について調べることができなかった場合、子供の出生後にこれらの徴候をどのように認識できますか？ 子供の出生直後に、彼の身体データによれば、医師は彼がこの病気を有するかどうかを判断することができる。 この病気が子供であることを前提とする予備は、以下の根拠に基づくことができます：
スクリーニングの結果によると、それがある場所があり、胎児の病理の検出についての不明な画像があった場合、
両親または家族のいずれかがこの偏差を持っていれば（この事実は病院の医師に警告するはずです）、両親の医療記録からの情報。
すべての健康問題の子供の調査
乳児の診断を確認または反論するために、血液検査を受け、これは正確に核型の異常の存在を示す。
乳児では、これらの「予備的な徴候」にもかかわらず、その病気の兆候はぼやける可能性があるが、しばらくして（試験結果が準備されている間）、物理的な徴候
まず第一に、この「フラットフェイス」は、症例の90％で決定されます。
通常の赤ちゃんには本来備わっていない皮膚の折畳みが首の上に形成されます - 約80％。
短い手足;
歯の異常;
フラットヘッド、顔だけでなく、
口蓋の異常な発達のために、絶えず口を開ける。
軽度の斜視（子供はモンゴロイド競技の代表者に似ている）。
フラットノーズブリッジ
残念ながら、これはこの症候群のすべての物理的徴候ではありません。 後の年齢および生涯にわたって、これらの人々は、聴覚、視力、思考、胃腸管の崩壊、精神遅滞などによって嫌がらせを受ける。 今日、前世紀と比較して、ダウン症候群の子供の未来がはるかに良くなりました。 専門機関、特別に設計されたプログラム、愛とケアのおかげで、これらの子供たちは普通の人々の間で生活し正常に成長することができますが、これには多大な労力と忍耐が必要です。
あなたが家族を計画しているなら、前進して、すべての研究をあなた自身とあなたの夫が行うようにしてください。将来的に健康な赤ちゃんが誕生するようにしてください。 あなたの健康を世話してください！ 今では、ダウン症候群が子供の誕生直後に認められるかどうかを知ることができます。